DNA je tvorená reťazcami génov. Ich zloženie a usporiadanie je pevne dané. Ak dôjde k chybe v géne, alebo v zložení DNA má to výrazný vplyv na človeka.
V závislosti od času, kedy mutácia vznikne záleží či sa stane dedičnou a môže sa preniesť na ďalšiu generáciu, alebo nie. Pokiaľ dôjde k mutácii počas produkcie pohlavných buniek môže sa preniesť na dieťa.
Mutácie génov
Gény vytvárajú bielkoviny, ktoré v organizme majú danú funkciu. Ak sa gén poškodí, alebo zmutuje (patogén) , zmení sa aj typ bielkoviny a jej funkcia. Ľudský organizmus je vybavený aj zbraňami proti takýmto mutáciám. Reparačné enzýmy dokážu mutácie génov eliminovať. Medzi najznámejšie reparačné enzýmy patria antioxidanty. Sem tam, ale aj enzýmom nejaká tá mutácia ujde a nezbadajú ju. Následne sa tieto mutácie delia.
Rozdelenie genetických mutácií
- Spontánne – vzniknú náhodne
- Indukované – dôvod ich vzniku je známy.
- Génové – mutácia vznikne na jednom géne v nukleotidovej sekvencii.
- Genómové –zmena počtu chromozómov
Medzi najčastejšie sa objavujúce mutácie patria
Downov syndróm– pri tejto mutácii je chyba na 21. chromozóne, kde miesto dvojice chromozómov je trojica (dokopy ich je 47 miesto 46). Nadbytočná časť sa navonok prejaví znížením IQ, vrodenými srdcovými chybami, spomaleným vývojom motoriky, zhoršenou funkciou štítnej žľazy, sklonom k leukémii. Zistilo sa, že tento syndróm má súvislosť s vekom matky. Čím staršia je prvorodička tým väčšie je riziko prepuknutia Downovho syndrómu u dieťaťa. Po 40 – tom roku prvorodičky je riziko 1:110.
Marfanov syndróm– pri tomto syndróme sa mutácia nachádza na 15 – tom chromozóme. Tento chromozóm vytvára fibrilín, ktorý sa podieľa na funkčnosti spojivového tkaniva. Postihuje takmer celý organizmus hlavne kosti, kožu, srdce, cievy pľúca a oči. Aj keď sa na tejto mutácii podieľa dedičnosť (až 75%) môže sa objaviť aj náhodne. Existuje súvislosť medzi otcom a dieťaťom s mutáciou tohto chromozómu. Čím je otec starší, než splodí prvé dieťa tým je možnosť mutácie vyššia.
